罕見病，顧名思義，就是患病率少的疾病，但是罕見病在中國并不罕見，據(jù)不完全統(tǒng)計，全國罕見病患者有近2000萬，他們承受了太多的不幸與艱辛，因?yàn)樗�是一種比較特殊的病癥，診療手段有限，費(fèi)用又高昂，給患者和家庭帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)和精神的負(fù)擔(dān)。

　　今年2月11日的國務(wù)院常務(wù)會議指出加強(qiáng)癌癥罕見病等重大疾病防治事關(guān)億萬群眾的福祉。目前我國罕見病防治工作已經(jīng)取得了初步成效，但是罕見病的管理總體仍處于起步階段，防治罕見病面臨的形勢依然嚴(yán)峻，任務(wù)還很艱巨。如何有效開展和推進(jìn)罕見病的防治工作?2019年10月19日，由中國罕見病聯(lián)盟主辦，中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會、北京協(xié)和醫(yī)院、中國研究型醫(yī)院學(xué)會聯(lián)合承辦的“2019年中國罕見病大會”在北京舉行。

　　會議的目的就是以契機(jī)凝聚共識、匯聚合力，銳意進(jìn)取、攻堅破難，切實(shí)發(fā)揮好學(xué)術(shù)優(yōu)勢，搭建好協(xié)作平臺，傳遞好政府聲音，凝聚好社會力量，真正服務(wù)好罕見病患者。

　　國家衛(wèi)生健康委員會副主任王賀勝，十三屆全國人大教科文衛(wèi)委員會副主任委員、中國醫(yī)院協(xié)會會長劉謙，國家醫(yī)療保障局副局長李滔，國家藥品監(jiān)督管理局副局長徐景和、北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記張抒揚(yáng)教授等領(lǐng)導(dǎo)出席大會并講話，北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛院士發(fā)表了書面致辭，中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康主持大會開幕式。

　　國家衛(wèi)生健康委員會王賀勝副主任指出，國家衛(wèi)健委積極落實(shí)黨中央、國務(wù)院決策部署和中央領(lǐng)導(dǎo)同志重要批示精神，高度重視罕見病診療管理，成立國家罕見病診療與保障專家委員會，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，啟動全國罕見病病例登記工作，公布第一批罕見病目錄，印發(fā)《罕見病診療指南(2019年版)》，構(gòu)建全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，加強(qiáng)罕見病藥物研發(fā)和科技攻關(guān)等一系列措施，促進(jìn)了我國罕見病防治工作的跨越式發(fā)展。明確國家衛(wèi)健委將堅持預(yù)防為主強(qiáng)化早期干預(yù)，降低罕見病發(fā)生率;堅持分類施策，解決不同類別罕見病診治問題;堅持穩(wěn)步推進(jìn)，多部門綜合施策，進(jìn)一步完善罕見病藥品科研、注冊和產(chǎn)業(yè)政策，構(gòu)建多層次的罕見病社會保障體系，凝聚罕見病社會力量。要求中國罕見病聯(lián)盟要充分發(fā)揮學(xué)會組織作用，積極聯(lián)通政府部門、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)和患者組織，助力推進(jìn)罕見病的科學(xué)研究、社會認(rèn)知、公眾科普、患者互助等工作，特別是要在推動我國罕見病臨床、科研與孤兒藥開發(fā)的協(xié)同創(chuàng)新上，邁上新臺階，做出新貢獻(xiàn)。

　　國家醫(yī)療保障局李滔副局長指出，在我國已經(jīng)獲批上市的55種罕見病治療用藥中，目前已有32種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，適用于19種罕見病。其中5種是2019年目錄調(diào)整中新增的，并且還有部分罕見病治療用藥已進(jìn)入談判階段，談判成功的將按程序納入目錄。國家醫(yī)保局將認(rèn)真貫徹落實(shí)黨中央國務(wù)院決策部署，健全醫(yī)保藥品目錄動態(tài)調(diào)整機(jī)制，繼續(xù)將罕見病用藥納入優(yōu)先考慮范圍，及時將符合條件的藥品納入目錄;繼續(xù)開展目錄準(zhǔn)入談判和集中帶量采購，發(fā)揮團(tuán)購優(yōu)勢，爭取進(jìn)一步降低昂貴罕見病藥品的價格;加強(qiáng)與相關(guān)部門的溝通協(xié)調(diào)，在現(xiàn)有基本醫(yī)保制度體系以外，探索進(jìn)一步提升罕見病保障水平的可行路徑，努力構(gòu)建具有中國特色的罕見病醫(yī)療保障模式。

　　國家藥品監(jiān)督管理局徐景和副局長指出，國家藥監(jiān)局認(rèn)真貫徹落實(shí)習(xí)近平總書記有關(guān)藥品監(jiān)管工作的一系列重要指示批示精神，高度重視罕見病患者的用藥需求，大力支持罕見病藥品研發(fā)創(chuàng)新，優(yōu)先組織罕見病藥品審評審批，優(yōu)先辦理罕見病藥品上市，優(yōu)先審評罕見病藥品豁免申請，配合財政部實(shí)施罕見病藥品稅收優(yōu)惠，全力保障罕見病患者的健康權(quán)益。隨著國家藥品審評審批制度改革的持續(xù)深化，藥品監(jiān)管政策法律的不斷完善，將更加有助于推動罕見病用藥的創(chuàng)新研發(fā)上市，提高罕見病藥品用藥的可及性，必將推動中國罕見病防治事業(yè)的快速發(fā)展。

　　中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，中國罕見病聯(lián)盟將堅持以人民為中心的理念積極溝通政府部門，聯(lián)通成員單位，暢通就醫(yī)渠道，貫通保障資源，努力建成一個政府信任、成員認(rèn)可、患者托付的團(tuán)體組織，在建設(shè)健康中國之路上不忘初心、砥礪前行。

　　中國醫(yī)院協(xié)會劉謙會長表示，今年剛剛修訂的藥品管理法和即將出臺的基本醫(yī)療衛(wèi)生和健康促進(jìn)法中均對加強(qiáng)罕見病藥物的研發(fā)、生產(chǎn)和供應(yīng)保障進(jìn)行了明確規(guī)定。協(xié)會成員要加強(qiáng)罕見病臨床研究，加快罕見病藥物研發(fā)，加大罕見病經(jīng)費(fèi)投入，為罕見病患者和家庭注入希望。醫(yī)療行業(yè)工作者要秉持“敬佑生命、救死扶傷、甘于奉獻(xiàn)、大愛無疆”的精神，擔(dān)當(dāng)起歷史賦予的重任，為罕見病防治事業(yè)作出新貢獻(xiàn)。

　　北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記張抒揚(yáng)教授做了《中國罕見病：挑戰(zhàn)與展望》主旨報告，她提出為了更好解決患者的問題，了解患者信息，多維度建立罕見病信息網(wǎng)絡(luò)尤為重要，并對中國罕見病注冊登記系統(tǒng)、中國罕見病直報系統(tǒng)、罕見病目錄發(fā)布的內(nèi)容和意義，以及開展多學(xué)科的MDT診療等進(jìn)行了詳細(xì)的闡述，她希望通過全社會的努力讓罕見病患者實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、可治療、可管理、有藥用、能負(fù)擔(dān)的目標(biāo)。

　　2019年中國罕見病大會設(shè)開幕式、主論壇、六個分論壇、三個專題會(閉門會)，吸引了來自行政部門和海內(nèi)外科研院所、醫(yī)藥協(xié)/學(xué)會、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、高等院校等機(jī)構(gòu)的知名專家學(xué)者與罕見病患者等1600余人。

　　10月18日晚，大會由“生而不凡”公益晚會拉開序幕。本晚會由中國罕見病聯(lián)盟主辦，中國罕見病大會協(xié)辦方病痛挑戰(zhàn)基金會承辦，由罕見病病友組成的8772樂隊(duì)、由病友演繹的舞臺劇，和演講、詩朗誦等共同為本次大會的各方嘉賓，帶來了一場震撼心靈的演出，展示了罕見病病友堅韌的生命態(tài)度。

　　19日-20日的大會上，北京協(xié)和醫(yī)院教授張抒揚(yáng)、Orphanet主席安娜、中國工程院院士詹啟敏、中國科學(xué)院院士金力作了大會主旨報告，與會代表圍繞“罕見病政策與保障、大數(shù)據(jù)平臺建設(shè)及人工智能應(yīng)用、三級診療與防控體系、藥物創(chuàng)新與研發(fā)、診斷技術(shù)及創(chuàng)新、‘一帶一路’推進(jìn)罕見病診療的國際協(xié)作”等主題開展研討與交流。大會期間，舉行了“中國罕見病聯(lián)盟成員單位授牌儀式”，公布了《2019中國罕見病患者綜合社會調(diào)查》第一階段報告，發(fā)布了《罕見病藥物衛(wèi)生技術(shù)評估專家共識(2019)》。

　　與會代表紛紛表示，此次大會以罕見病患者為中心，緊緊圍繞罕見病診療和保障等重點(diǎn)內(nèi)容展開研討，主題鮮明，切合實(shí)際，啟迪思維，大有裨益，具有里程碑式意義，必將為推動罕見病防治事業(yè)發(fā)展、推進(jìn)健康中國建設(shè)提供新動能、注入新動力。

　　馬郡鴻