10月23日—24日，2021戈謝病診療與保障交流大會暨第六屆戈謝病友大會在鄭州成功舉辦。本屆大會由戈謝病關愛中心主辦、病痛挑戰基金會協辦，患者組織、政策專家、醫學專家、企業、媒體等多方力量和來自全國的戈謝病病友共同探討交流，聚焦戈謝病診療與保障的核心問題。

　　戈謝病位列國家《第一批罕見病目錄》，是一種嚴重可危及生命、可診可治、需終生用藥的罕見病。近年來，伴隨我國罕見病防治工作受到黨和政府的日漸高度重視，戈謝病在多地的保障政策有了可喜突破，部分病友用上了特效藥。但從全國范圍來看，依然有許多病友面臨著“診斷難、用藥難、用藥貴”的局面，今后仍需要各界力量的不斷努力。

　　河南省醫學會罕見病分會主委徐家偉在開幕致辭中，高度肯定了戈謝病關愛中心、北京病痛挑戰公益基金會等患者服務機構在患者救助、科普宣傳、推動保障作出的貢獻。2016年，鄭州大學第一附屬醫院成立了河南省罕見病防治中心，作為國家罕見病診療協作網河南省的牽頭單位，組織完成了河南省罕見病病例人數及病種的登記，發起并成立了河南省醫學會罕見病分會，尤其在阻斷罕見病向子代遺傳方面作出了貢獻，醫院將繼續為罕見病患者提供高質量的診療及防治策略，共同為罕見病患者謀福利。

　　河南省醫學會罕見病分會主委徐家偉

　　在對戈謝病等罕見病醫療保障政策現實考量的基礎上，北京罕見病診療與保障學會副會長劉軍帥講述了對罕見病多層次醫療保障的展望。他指出，罕見病醫療保障不僅是經濟問題，更是價值觀念和責任擔當問題，高值創新藥保障未來會更加依賴以社會醫保、商業醫保、社會救助、社會慈善、社會互助等為基礎多層次醫療保障體系的建設，其中商業保險與社會慈善的建設空間極大。通過社會慈善等路徑，對政府主導與市場主導配置后的資源格局再實施第三次分配，或將給罕見病醫療保障帶來新的機遇。

　　大連醫科大學公共衛生學院教授袁妮分析了我國罕見病藥物保障政策的情況。袁教授結合近期出臺的《罕見疾病藥物臨床研發技術指導原則(征求意見稿)》指出，現在國家加大了對罕見病藥品創新、診療、藥物醫保準入等方面的重視和支持力度，上述這份《意見稿》有望進一步提高罕見病的臨床研發效率，對罕見病藥物研發及科學的試驗設計提供建議和參考，滿足罕見病患者的更多治療需求。

　　骨病是戈謝病中所有并發癥中最容易致殘的長期并發癥，且病變不可逆，嚴重時需要手術干預，對患者生活質量影響最大。中國人民解放軍總醫院第一醫學中心兒科副主任醫師孟巖分析了戈謝病骨病的表現、危害和治理策略，給患者提供了寶貴的建議。上海交通大學醫學院附屬新華醫院研究員、副主任醫師、博士生導師張惠文分享了戈謝病多學科診療經驗，用大量數據和案例闡釋了戈謝病的診療全流程及治療方法，重點介紹了分子伴侶治療方法等。

　　賽諾菲健贊(中國)罕見病及罕見血友病業務負責人俞蕾、武田中國血友病及罕見病事業部罕見病遺傳及代謝業務領域負責人吳中一、北海康成制藥有限公司患者價值與社群發展部門負責人楊洋相繼介紹了對患者群體的支持工作，對戈謝病群體的努力深表欽佩，將繼續“以患者為中心”不斷探索更多診療方案。

　　戈謝病關愛中心負責人王軍、病痛挑戰基金會執行秘書長馬滔向大會各支持方表達了感謝，呼吁患者和組織、各方伙伴繼續為診療環境和政策環境的改善作出努力。王軍指出，從最早的“青島模式”，到現在浙江、山東、山西等地方保障政策出臺，從2009年賽諾菲藥物在國內上市，到今年武田藥物在國內上市，以及即將臨床的北海康成的本土創新藥物，戈謝病患者有更多用藥選擇，用藥也更有保障。盡管未來面臨的挑戰還很多，有政府、醫生、企業和患者的不懈努力，相信戈謝病群體會獲得更好的診療與保障。

　　戈謝病關愛中心負責人王軍

　　10月24日，病痛挑戰基金會信息研究總監郭晉川為參會病友介紹了《患者組織推動政策落地的作用與價值》，部分省份病友會負責人分享了在用藥、政策推動等方面的經驗，大會在各地病友的依依惜別中圓滿落幕，期待能匯聚越來越多的力量，攜手各方助力患者診療、用藥和保障，共創中國罕見病群體更美好未來。