2019年12月28日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會和中國戈謝病協(xié)會主辦的2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報告發(fā)布會暨第四屆戈謝病病友會在北京成功召開，會議發(fā)布了戈謝病患者生存狀況最新調(diào)研報告。此次調(diào)研報告依據(jù)中國戈謝病協(xié)會和中華慈善總會慈善援助項目提供的226名患者的真實數(shù)據(jù)展示患者用藥情況對其生存報告的影響。報告顯示，參與慈善援助項目進行足量用藥的患者生活質(zhì)量良好，可以正常學(xué)習(xí)工作、結(jié)婚生子;而因經(jīng)濟原因停藥或未使用過酶替代治療的戈謝病患者，因疾病進展引起的并發(fā)癥較多，正常生活受阻。

　　“作為一種較難確診的罕見病，戈謝病患者需要終身服藥，患者往往面臨著巨大的疾病負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟壓力，他們需要多方力量的幫助，才能走出困境。我們希望通過這次調(diào)研報告的發(fā)布，讓社會各方了解戈謝病患者的真實生存現(xiàn)狀，為切實解決患者需求提供可借鑒的經(jīng)驗。如果可以通過醫(yī)保報銷及慈善援助的手段對患者進行救助，對于戈謝病患者而言，其整體生活質(zhì)量和生存狀況都將獲得極為實質(zhì)性的改善和提高。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康提到：“大家也應(yīng)該能感受到，黨的十八大以來，隨著《第一批罕見病目錄》的發(fā)布及一系列惠及罕見病群體政策的出臺，黨和國家對罕見病群體的關(guān)懷和關(guān)注一步步在增強。”

　　確診困難成為戈謝病患者治療的首要關(guān)卡

　　相比之前的調(diào)研，本次調(diào)研報告納入了更多的患者數(shù)據(jù)。調(diào)研顯示：61.9%的患者有過誤診的經(jīng)歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診，5.3%的患者需要6到10年的時間，還有2.7%的患者則需要花費10年以上的時間才能夠了解自己所患的疾病。確診困難，成為戈謝病患者治療疾病道路上的第一個阻礙。

　　姍姍來自廣東省的一個小縣城，在她三月齡時，肚子開始變大，整個人看起來也比同齡的嬰兒發(fā)育緩慢。發(fā)現(xiàn)異樣后，姍姍父母帶著她在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看診。血檢顯示姍姍的肝功能異常，經(jīng)過一段時間治療，姍姍的病情未得到好轉(zhuǎn)。姍姍的父母一路從當(dāng)?shù)蒯t(yī)院到廣州、到上海、再到北京，跑遍了近半個中國，最后，姍姍在北京被確診為戈謝病。

　　戈謝病患者組織中國戈謝病協(xié)會會長王成表示：“2018年，戈謝病被納入中國《第一批罕見病目錄》。由于疾病表現(xiàn)的特殊性和復(fù)雜性，戈謝病誤診率高、確診難、診斷時間長，導(dǎo)致許多患者錯過了最佳的治療時機，嚴(yán)重的影響了他們的生活和工作。面對戈謝病，我們也希望有越來越多的人了解這種疾病，幫助潛在的戈謝病患者及時就醫(yī)、確診。”

　　中國戈謝病協(xié)會會長王成

　　此外,報告顯示，隨著時間的推移，戈謝病的誤診比例在逐漸下降，確診時間在逐漸縮短，患者在患病當(dāng)年確診的比例逐步上升。種種跡象表明我國醫(yī)務(wù)工作者對戈謝病的認(rèn)知在不斷提高，能夠幫助更多的患者盡早的準(zhǔn)確就醫(yī)。同時，部分地區(qū)開展的戈謝病高危篩查項目，通過診斷流程臨床化及酶學(xué)檢測干血片法(DBS)的應(yīng)用，使患者確診時間快速縮短。

　　酶替代治療(伊米苷酶)可使患者回歸正常生活

　　作為本次調(diào)研的焦點，患者是否使用酶替代治療(伊米苷酶)是一個主要研究變量，本次調(diào)研分析了藥物對戈謝病患者在疾病負(fù)擔(dān)與生活質(zhì)量的作用和影響。調(diào)研結(jié)果顯示，足量用藥可以讓患者有更好的行動能力，他們中間超過3/4的人完全不需要依賴輔具，2/3的人能夠完全自理、獨立生活，而未用藥的患者中超過60%有行動問題。足量用藥的成年患者可以有更多的機遇來從事工作和生產(chǎn)，同時也會獲得更高的工資收入，從而減輕了整個家庭的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，并因此對未來寄予更為積極的期待。

　　中國戈謝病協(xié)會醫(yī)學(xué)顧問、中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心兒科的孟巖醫(yī)生表示：“國內(nèi)外專家共識均推薦酶替代治療(伊米苷酶)是目前戈謝病患者的標(biāo)準(zhǔn)方案，可以延緩甚至逆轉(zhuǎn)疾病進程，除了快速縮小肝脾體積、改善血液學(xué)指標(biāo)，還能較好的緩解骨痛，但骨病問題的改善需要更長期的伊米苷酶規(guī)范治療，并輔以其他藥物，甚至外科治療。經(jīng)長期規(guī)范治療后，戈謝病患者可以正常工作、學(xué)習(xí)，也可以正常結(jié)婚、生育;此外，還可以改善患者的生活態(tài)度，大多數(shù)接受酶替代治療(伊米苷酶)的受訪者持生活態(tài)度積極，認(rèn)為未來會比現(xiàn)在的情況更好，也與骨病并發(fā)癥的減少相關(guān)。”報告顯示，足量用藥的患者中有并發(fā)癥的不到一半;而在未用藥/停藥的患者中，接近80%的人有并發(fā)癥。

　　中國戈謝病協(xié)會醫(yī)學(xué)顧問、中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心兒科醫(yī)生孟巖

　　“患者是否能夠得到治療，是否能夠持續(xù)的、足量的用藥，對患者在生理、心理、經(jīng)濟和社交等各個方面都會產(chǎn)生顯著的影響。”香港中文大學(xué)公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院研究助理教授董咚對調(diào)研報告數(shù)據(jù)進行了詳細(xì)解讀，她最后補充：“戈謝病面臨著確診周期長、醫(yī)療費用高昂、保障缺失等問題，亟須各界力量的攜手支持!”

　　香港中文大學(xué)公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院研究助理教授董咚

　　經(jīng)濟負(fù)擔(dān)使戈謝病患者陷入窘境

　　酶替代治療(伊米苷酶)作為治療戈謝病的主要方式，可以極大的改善患者生存狀態(tài)。然而，除了患者往返于異地醫(yī)院就診的經(jīng)濟開銷，治療戈謝病還需要花費高昂的藥物治療費用，這導(dǎo)致我國多數(shù)患者家庭難以承擔(dān)巨大的經(jīng)濟壓力，不得不中斷治療。

　　去年，阿強被診斷為戈謝病，當(dāng)?shù)夭⑽磳⒅委熡盟幖{入醫(yī)療保障。得知治療費用年均超過百萬元時，阿強的父母賣掉了老家的房子。盡管如此，巨大的治療費用，讓孩子在接受近一年的治療后，不得不終止用藥。看著孩子停藥后陷入的疾病痛苦，父母只能無奈忍受內(nèi)心的疼痛。

　　報告顯示，對于足量用藥的患者而言，完全自費承擔(dān)所有醫(yī)療費用，需要人均每年支出超過200萬元。北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會副秘書長馬滔提出：“對已深受疾病困擾的戈謝病患者來說，如果完全自費承擔(dān)所有醫(yī)療費用，其治療費用幾乎沒有患者家庭可以承受。”目前，戈謝病的酶替代治療用藥并未被納入國家醫(yī)保目錄。

　　北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會副秘書長馬滔

　　提高藥物可及性需要政府、社會、企業(yè)與病友群體多方協(xié)力

　　為了解決罕見病用藥難、用藥貴的問題，我國多個省市地區(qū)針對罕見病用藥做了不同程度的探索，為其他地區(qū)提供了寶貴的經(jīng)驗。其中，浙江省走在全國前列。2019年11月，浙江省醫(yī)療保障局起草制訂了《關(guān)于建立浙江省罕見病醫(yī)療保障機制的通知(征求意見稿)》，這是浙江罕見病醫(yī)療保障政策的2.0版本，設(shè)立全省統(tǒng)籌的罕見病基金，將包括戈謝病在內(nèi)的罕見病患者的特殊藥品費用納入保障范圍，個人負(fù)擔(dān)封頂?shù)姆绞剑�患者最高年支付金額為10萬元。此外，上海市多年來一直通過慈善基金對幾種少兒罕見病患者提供了相關(guān)的保障政策，青島地區(qū)也通過多方共付的保障體系對部分罕見病率先實施了大病醫(yī)療救助機制，來滿足包括戈謝病在內(nèi)多種罕見病的合理醫(yī)療需求。

　　多年來，戈謝病群體為了用藥保障一直在積極努力.發(fā)布會啟動前播映了講述病友故事的多部視頻，戈謝寶寶的笑臉、用藥后病友的昂揚面貌和廣大病兒家長的奔走祈盼，讓在場的各界伙伴深受感動。中國戈謝病協(xié)會和支持罕見病組織的北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會，力求通過公益援助、調(diào)查研究、多元化公共倡導(dǎo)等，匯集各界力量，實現(xiàn)藥物可及。為了廣大病友有藥可用，需要政府、社會、企業(yè)與病友群體一道不斷探索，多方協(xié)力。

　　“戈謝病患者比起其他很多罕見病患者來說是幸運的，因為他們是有藥可治的，經(jīng)過足量用藥，患者完全可以像正常人一樣回歸社會。”中華慈善總會代表胡野萍表示：“通過調(diào)研，我們欣慰地看到項目中的患者不僅延續(xù)了生命，他們更以自身的價值來回饋社會。未來我們希望能繼續(xù)和各方攜手，在2030健康中國的大方針下，使我國罕見病的整體診療水平得到提高，醫(yī)療制度進一步完善。同時呼吁社會各界關(guān)注罕見病群體，讓更多患者能治療，用藥，實現(xiàn)美好生活。”

馬郡鴻